Is ALS Disease Genetiese?

Amiotrofiese laterale sklerose, ook bekend as "Lou Gehrig se siekte, "is `n ietwat geheimsinnige siekte wat die senuwee selle in die rugmurg en brein aantas. In ALS, die motoriese neurone progressief versleg, wat beteken dat jy geleidelik beheer van spierbewegings verloor - insluitende spierbewegings wat basiese funksies soos asemhaling te beheer. AS uiteindelik lei tot die dood, en die oorsake is nie heeltemal verstaan. Verskeie bekende genetiese mutasies lei tot ALS, maar op die oomblik hierdie gene is bekend om verantwoording te doen net `n klein minderheid van gevalle. Ten tyde van die publikasie, die meeste gevalle van AS is "sporadiese," Dit beteken dat daar geen familiegeskiedenis van die siekte, en in die meeste van die gevalle, is daar geen geïdentifiseerde oorsaak.

Inhalt

Die meerderheid: sporadiese als
Die minderheid: familiële als
Genetiese toetsing
Nuwe navorsing

Die Meerderheid: Sporadiese ALS

Baie mense dink aan `n genetiese siekte as iets wat "loop in die familie," en in baie gevalle dit waar is: jou ma, pa, of in sommige gevalle beide ouers kan slaag langs `n foutiewe kopie van `n geen wat `n gesondheidsprobleem veroorsaak. Net omdat daar geen familiegeskiedenis in sporadiese ALS egter hierdie nie uit `n genetiese mutasie. Soms genetiese mutasies ontstaan spontaan, selfs al is `n ouer nie `n foutiewe kopie geslaag het nie na jou toe. `N Minderheid van mense met sporadiese ALS wat genetiese toetsing ondergaan is bevind dat `n genetiese mutasie wat verband hou met die siekte het - maar die meeste is nie.

Die minderheid: Familiële ALS

Onder mense wie se ALS loop in die familie - wat net verantwoordelik vir tussen 5 en 10 persent van die gevalle van ALS - mutasies op enige een van verskeie gene het getoon dat die siekte veroorsaak. Sommige van die mees algemene geïdentifiseer gene is C9ORF72, SOD1, TDP-43 en FUS. Hierdie vier gene is almal bekend te ALS veroorsaak in `n "dominante" wyse. Dit beteken dat indien selfs net een van jou twee afskrifte van hierdie gene is foutief - een wat jy ontvang uit óf ouer - jy sal waarskynlik ALS kry, selfs al is die ander afskrif van jou gene is gesond is.

genetiese toetsing

Genetiese toetsing is beskikbaar om te sien of jy dra een van die foutiewe gene, maar volgens die AS Vereniging, net sowat die helfte van die familie geval openbaar een van die oomblik bekend foutiewe gene. Dit is waarskynlik omdat daar ander foutiewe gene veroorsaak dat hulle ALS, wat nie nog nie geïdentifiseer.

nuwe navorsing

Navorsers probeer om meer genetiese oorsake van ALS identifiseer. Trouens, een van die meer onlangs geïdentifiseer foutiewe gene - C9ORF72, geïdentifiseer in 2011 - is ontdek om die oorsaak in ongeveer 30 tot 40 persent van familiële ALS wees, volgens die National Institutes of Health. Voor hierdie gene is idenitfied, is die oorsaak van dié gevalle van AS onverklaarbare gelaat. Toekomstige navorsing sal ongetwyfeld openbaar ander gene as oorsake van ALS.

Deel op sosiale netwerke:

Verwante